Ahojte, volám sa Sophie. Mám dva roky a celý môj život je jeden veľký boj. Narodila som sa presne na termín, zdravá a silná. Aspoň to tak spočiatku vyzeralo. No už dva dni po pôrode sa všetko zmenilo. Prestala som jesť, nevládala som sa hýbať, moje telíčko sa zrazu nevedelo prispôsobiť svetu mimo bruška. Nasledovali náročné týždne v nemocnici, vyšetrenia, odbery, punkcie, MRI, EEG – a nekonečný strach. Mame povedali, nech sa so mnou rozlúči, pretože tu dlho nebudem.
Napokon jej oznámili, že mám geneticko-metabolické ochorenie ISOD. Moje telo nedokáže spracovať bielkoviny a bez potrebného enzýmu sa vo mne hromadí toxická síra, ktorá ničí mozog. Je to mimoriadne vzácna diagnóza, na Slovensku ani v Česku ju doteraz neevidovali. Môj genetický profil je taký jedinečný, že som doslova jediná. Kontaktovali sme špecialistov v Prahe, Bostone, Miláne aj Londýne. Všetci odpovedali rovnako: nedokážeme vám pomôcť. Mama sa však nevzdala. Naučila ma jesť bez sondy, vedie ma krok za krokom a sprevádza na všetky cvičenia a rehabilitácie. Cvičím každý deň – aj keď nevládzem, aj keď plačem. Všetko robíme spolu. Vďaka jej vytrvalosti robím pokroky. Sama zatiaľ nedokážem nič, ale s jej pomocou bojujem. Beriem množstvo liekov, mám veľa diagnóz, ale žijem.
Hoci mi dávali len pár mesiacov, dnes mám viac ako dva roky a mamka stále verí, že sa môj stav dá zlepšiť. Absolvujeme terapie, skúšame kmeňové bunky, jedinú nádej, ktorú máme. Rehabilitácie, ktoré mamka volá „naše Maldivy“, nás však stoja veľa peňazí. Preto vás prosíme o pomoc. Váš príspevok nám môže pomôcť pokračovať – v boji, v nádeji, v živote.
Ďakujem za pocit, že v tom nie sme samy. Prajem vám veľa zdravia a lásky – aspoň toľko, koľko mi dáva moja mama každý jeden deň. Sophie Repovská
